اكتشاف جينات تجعل الشعر "غير قابل للتمشيط" لدى البشر

وجد العلماء الجينات المسؤولة عن "متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط"، وهي حالة نادرة تجعل من المستحيل تقريباً التحكم بشعر بعض الناس.

ويقول باحثون، بمن في ذلك أعضاء في جامعة برادفورد في المملكة المتحدة، إن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة الجينية النادرة، والمعروفة أيضاً باسم "يو أتش أس"، لديهم شعر "جاف، وأجعد، وسلكي" لا يمكن تمشيطه إلى شكل أملس، وهو يظهر عادة في عمر يتراوح بين ثلاثة أشهر و12 سنة.

وفي حين نشرت دراسات عن الحالة منذ السبعينيات، كان معظمها تقارير عن حالات محددة.

وفي الدراسة الجديدة، التي نُشِرت أخيراً في مجلة "جاما لعلم الجلد"، قيم العلماء واحدة من كبرى مجموعات البيانات العالمية المتعلقة بأفراد يعانون من الحالة، ووجدوا طيف الجينات المعنية بها.

وحلل الباحثون 107 مرضى لا يمتون إلى بعضهم بعضاً بقرابة تم تشخيص إصابتهم بـ "يو أتش أس" وحللوا أفراداً في أسر هؤلاء المرضى، علماً بأن العينة جُمِعت بين يناير (كانون الثاني) 2013 وديسمبر (كانون الأول) 2021.

وتؤكد الاستنتاجات أن أحد الأسباب الرئيسية وراء هذه الحالة النادرة يرتبط بطفرات في الجين PADI3 بالإضافة إلى أدوار يؤديها جينان آخران – TCHH وTGM3.

ويرجع الاختلاف الملحوظ بين البشر على كوكب الأرض، كما هي الحال في السمات الفيزيائية، بما في ذلك لون الشعر وتركيبه ونمطه، إلى اختلافات بسيطة في الجينات بين الناس.

فالجينات تشكل المخططات التي تتبعها خلايا الجسم لإنتاج البروتينات، وفي بعض الأحيان قد تؤدي الطفرات في الجينات إلى تغيير وظيفة البروتين الذي تضع له رمزاً.

وفي البحث الجديد، وجد العلماء طفرات في الجينات PADI3 وTCHH وTGM3 التي تضع رموزاً لبروتينات مهمة تشارك في تكوين ألياف الشعر.

ويقولون إن الأطفال قد يبدأون بإظهار إشارات إلى "يو أتش أس" إذا حمل الوالدان الجينات المتأثرة بالطفرات، حتى ولو لم يكن الوالدان يعانيان من الحالة.

ويقول الباحثون إن الاستنتاجات الجديدة تلقي الضوء على العوامل التي تؤثر في نمو الشعر الطبيعي، وتبرز الدور الذي تؤديه البروتينات المختلفة في التحكم في شكل الشعر ومظهره.

وكتب العلماء في الدراسة: "تمتد دراسة المجموعة هذه وتقدم نظرة عامة على الطيف المتغير الجيني الخاص بـ"يو أتش أس" استناداً إلى تحليلات جينية جزيئية لأكبر مجموعة عالمية من الأفراد المتأثرين على حد علمنا".

وأضافوا أن "اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض في PADI3 وTCHH وTGM3 قد يفتح سبيلاً جديداً للأطباء السريريين والأفراد المتأثرين من خلال إدخال التشخيص الجزيئي لـ يو أتش أس".