إنجاز كبير في شفاء "الهيموفيليا باء" بواسطة علاج "عجيب"

في إنجازٍ كبير، كشف الأطباء عن علاج جديد قادر على شفاء الأشخاص الذين يعانون من اضطراب "هيموفيليا ب" أو فقدان الدم القدرة على التخثر.

ويرتكز العلاج الذي وصفه أحد المرضى ب "الانعطافي" [في مثابة منعطف] على تصحيح طفرة جينية نادرة تسبّب نزيفاً حاداً بوسعه أن يستمرّ لفتراتٍ طويلة ويحدث إمّا عرضياً أو جراء الإصابة بجرح.

ويعود سبب هذا الاضطراب النادر إلى تغيير في جين العامل التاسع IX على الكروموسوم أكس.

وفي العادة، عندما يجرح الانسان نفسه، تمتزج عوامل التخثّر مع خلايا الدم التي تُسمّى الصفائح الدموية (patelets) لجعل النزيف يتوقف.

بيد أنّ الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا، يفتقرون إلى عوامل التخثّر ويكونون معرّضين لخطر النزف الشديد.

ويكون جين العامل التاسع في دم المصابين بالهيموفيليا متدنياً للغاية ليتمكن من إتمام عملية التخثّر. نتيجةً لذلك، بوسع النزيف أن يحصل داخل الجسم (نزيف داخلي) وبدءاً من المفاصل والبشرة أيضاً.

ولكن يقول الفريق الطبي في مستشفى "رويال فري" وكلية جامعة لندن أنّه أصبح بوسع غالبية الأشخاص البالغين الذين يتعايشون مع الهيموفيليا (ب) أن يشفوا في غضون ثلاث سنوات.

وخلال التجارب التي أجريت لاختبار العلاج الذي تمّ تطويره مع شركة "فريلاين ثيرابوتيكس" للتكنولوجيا الاحيائية، تلقى المشاركون فيروساً معدلاً يقوم بإعطاء الأوامر أو التوجيهات لإنتاج جين العامل التاسع المفقود في الكبد مما يحفّز بدوره إنتاج البروتين المخثّر.

وفي هذا السياق، صرّح أحد المشاركين ويُدعى اليوت ماسون من لندن لقناة بي بي سي الإخبارية بأنّه يشعر أنّه "إنسان طبيعي بالكامل" نتيجة حقنة واحدة استغرقت ساعة للتغلغل في نظام جسمه.

وأضاف قائلاً: "لم اتلقَ أي دواء منذ أن حصلت على العلاج. إنّها معجزة حقاً. إنّه العلم ولكن يبدو الأمر أشبه بالمعجزة بالنسبة لي".

ومن العلاجات الوقائية الشائعة للاضطراب استبدال العامل التاسع المفقود أو المنخفض بواسطة بديل مصنوع في المختبر يُمنح عن طريق الحقن العادية والتي تُعطى عادةً بشكلٍ أسبوعي في المنزل.

ويمكن أن تتراوح كلفة الحقن بين 150 ألف و200 ألف جنيه استرليني (179 ألف و239 ألف دولار) سنوياً لكلّ مريض ومن الممكن أن يعاني المرضى جراء ذلك من تلفٍ في المفاصل.

ولكن، بحسب نتائج التجارب، فإنّ تسعة من أصل عشرة مرضى ممن تلقوا العلاج الجديد لم يعودوا بحاجة إلى حقن التخثّر التي كانوا يحصلون عليها.

وفي هذا السياق، قالت براتيما شوداري المؤلفة الرئيسة للدراسة وهي استشارية أمراض الدم في مستشفى "رويال فري" والبروفسورة في كلية جامعة لندن: "يشكّل إلغاء الحاجة بالنسبة لمرضى الهيموفيليا بأن يحقنوا أنفسهم بشكلٍ دوري بالبروتين المفقود خطوة مهمّة في تحسين نوعية حياتهم. ستقوم دراسة المتابعة الطويلة الأمد بمراقبة المرضى للوقوف على ديمومة العلاج على المدى الطويل ورصد الآثار المتأخرة التي تظهر في وقتٍ لاحق".

وصرّحت لقناة "بي بي سي" أنّ "تأثيراً تحوّلياً"  [انعطاف] برز بعد عام على العلاج عندما أدرك المتلقّون بأنّه "لم يعد عليهم الشعور بالقلق بتاتاً بشأن الهيموفيليا".

وتوجّب على المرضى المشاركين تناول أدوية تعيق المناعة خلال فترة تمتدّ من اسابيع إلى أشهر بهدف منع جهازهم المناعي من رفض العلاج.

وفيما كان العلاج محتملاً إلى حد كبير عموماً، اختبر بعض المرضى شكلاً من أشكال الآثار الجانبية وأُصيب أحد المرضى الذين تلقوا أعلى جرعة FLT180a بتخثر دماء غير طبيعي وكان لديه أعلى مستويات من البروتين.

وفي جانبٍ متصل، قال البروفسور أميت ناثتواني من كلية جامعة لندن والمؤسس الشريك لشركة "فريلاين" الذي شارك في تأليف الدراسة: "ما زال العلاج الجيني مجالاً جديداً يدفع بحدود العلم لمساعدة الأشخاص المصابين بأمراض وراثية حادة".

وأضاف بأنّ التجربة الجديدة تضيف "إلى مجموعة الأدلّة المتزايدة بأنّ العلاج الجيني يملك الإمكانية على تحرير المرضى من تحديات الاضطرار إلى الالتزام بالعلاج مدى الحياة أو بوسعه أن يوفر العلاج الذي كان مفقوداً حتى اليوم".

وتشكّل التجربة والنتائج التي نُشرت في مجلة "نيو انغلند جورنال أوف ميديسين" الحلقة الأحدث في سلسلة التقدّم المحرز في علاج الهيموفيليا (ب) والهيموفيليا (أ) الذي تسببه طفرة في جينٍ مختلف.

وبما أنّ الكبد يستمرّ في النموّ قبل سن الثانية عشر، يأمل الأطباء في أنّ يتمكنوا من تقديم العلاج بدءاً من ذلك العمر.

يُشار إلى أنّه ليس معلوماً ما هي كلفة العلاج الجيني الجديد أو فترة فعاليته مع أنّ التقديرات الحالية تشير إلى أنّ فعاليته تستمرّ على مدى عقد. ومن المعلوم أنّ 85 في المئة تقريباً من المصابين بالهيموفيليا يعانون من نوع هيموفيليا (أ) الناتج عن نقصٍ في عامل التخثّر الثامن.